보건복지부는 28일 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 검사가 가능한 유전질환에 골린증후군 등 7개를 추가로 선정했다.
이번에 추가 선정된 7개 질환은 △스쿠알렌 합성효소 결핍증 △골린증후군 △아가미-눈-얼굴 증후군 △맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 △제한 피부병증 △IPEX 증후군 △ERT-연관 선천성 각화이상증이다.
이로써 배아 또는 태아에 유전자 검사가 가능한 유전질환은 237개가 됐다.
한편, 배아 또는 태아의 유전자 검사 가능 유전질환은 복지부가 환자들로부터 검토 요청을 받은 뒤, 전문가 위원회에서 증상 발병 연령과 치명도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 고려해 선정한다.