안저검사를 통한 망막 사진으로 '자폐스펙트럼장애'를 예측할 수 있는 AI 모델이 개발됐다. 
21일 연세의료원에 따르면 천근아·최항녕 연세대 세브란스병원 소아정신과 교수, 강현구 안과 교수, 박유랑 의대 의생명시스템정보학교실 교수, 김재한 학생은 안저검사 망막 사진을 이용해 자폐스펙트럼장애를 선별하고 증상의 중증도를 예측하는 AI 모델을 개발했다고 밝혔다. 
이 연구 결과는 국제학술지 '자마 네트워크 오픈(JAMA Network Open, IF 13.8)' 최신호에 게재됐다.
자폐스펙트럼장애는 사회적인 상호작용에 대한 어려움과 제한된 관심사, 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경발달장애다. 자폐스펙트럼장애 아동들은 성장기에 사회성 향상을 위한 적절한 개입이 이뤄지지 않으면 성인에 이르러 다양한 문제로 인해 정신 장애를 유발할 수 있다.
'자폐스펙트럼장애'는 조기 진단이 중요한데, 선별검사의 한계와 사회적 자원의 부족으로 진단 시기가 늦어지는 사례가 늘고 있다. 
원인이나 동반 질환을 알아내기 위해 염색체 검사, 대사 검사, 뇌파 검사, MRI 검사 등이 병행되며, 부모와의 여러 차례 면담을 통해 과거 질병 이력과 발달 정도를 모니터링하기도 하는데, 이 과정에서 인력·시간의 부담이 지나치게 늘어나 적절한 진단 시기를 놓치기도 한다.
연구팀은 AI 모델의 예측성능을 수신기 작동 특성 곡선(AUROC), 민감도, 특이도, 정확도 등 4개 지표로 분석했다.  AUROC는 질환 진단 검사도구의 진단 정확도를 나타내는 통계 기법으로 AI 모델의 성능평가 지표로 주로 사용된다.
연구 결과 AI 모델은 민감도, 특이도, 정확도 모두 100%로 자폐 스펙트럼 장애를 진단했다. 아직 개발 초기지만 환자의 중증도를 판단하기도 했다. 경증·중증 구분에서 민감도 58%, 특이도 74%, 정확도 66%를 보였다. 
천근아 교수는 "안저검사는 촬영시간이 5분 이내로 용이성이나 신속성 면에서도 유용한 검사다. 이 연구 결과가 자폐스펙트럼장애의 진단과 예후 예측 시스템 구축에 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.
이번 연구 결과는 이번 연구 결과는 최근 미국의학협회(American Medical Association)가 발행하는 국제학술지 《JAMA 네트워크 오픈》에 온라인 게재됐다.

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