보건복지부가 배아·태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전 질환에 8개를 추가하며 총 257개로 대폭 확대 발표, 유전 질환 가족들에게 희소식이 되고 있다.
이번에 새롭게 목록에 오른 8개 질환은 진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨·cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적발달장애 9형, 중심와저형성 2형이다. 이로써 배아·태아 유전자 검사를 통해 진단 가능한 유전 질환의 종류는 총 257개로 늘어났다.
이러한 질환 선정은 환자 및 가족의 직접적인 요청을 반영한 결과다. 국민신문고 민원 등을 통해 접수된 의견을 바탕으로 전문가 위원회가 심층적인 검토를 진행했다. 위원회는 각 질환의 증상 발병 연령, 질환의 치명도 및 중증도, 그리고 현재 의학 기술로 치료 및 관리가 가능한지 여부 등을 종합적으로 판단하여 추가 여부를 결정한다. 이번에 선정된 질환들은 2026년 04월 15일까지 접수된 민원을 대상으로 한 것이다.
보건복지부는 이번 조치를 통해 유전 질환에 대한 사전 진단 및 관리 역량을 한층 더 강화할 방침이다. 유전 질환은 한 번 발생하면 환자 본인뿐만 아니라 가족 전체의 삶에 막대한 영향을 미 미치기 때문에, 조기 진단과 적절한 의료적 개입이 무엇보다 중요하다. 배아·태아 단계에서의 유전자 검사 확대를 통해 이러한 고통을 사전에 예방하고 관리할 수 있는 폭넓은 기회가 제공될 것으로 기대된다. 전체 목록은 보건복지부 홈페이지에서 확인할 수 있다.
이번 배아·태아 유전자 검사 대상 질환 확대는 유전 질환으로 고통받는 가족들에게 조기 진단 및 적절한 의료 개입의 기회를 넓혀주며, 맞춤형 관리의 토대를 강화하는 중요한 진전으로 평가된다. 보건복지부는 앞으로도 환자들의 의견에 지속적으로 귀 기울여 유전자 검사 대상 질환을 확대해 나갈 것으로 전망되며, 이는 미래 세대의 건강권을 보장하고 의료 서비스의 질을 높이는 데 크게 기여할 것이다.