부산대병원 순환기내과 최정현 교수 연구팀이 최근 싱가포르에서 열린 '미국심장학회 아시아 학술대회(ACC Asia 2025)'에서 우수 초록 학술상을 수상하며, 유전 정보를 기반으로 한 정밀의료 연구 성과를 국제적으로 인정받았다.
'ACC Asia'는 미국심장학회가 아시아 지역의 심혈관 전문가들을 대상으로 개최하는 권위 있는 국제 학술대회로, 심장 질환 관련 최신 연구 성과와 치료 지견을 공유하는 자리다. 최 교수팀의 이번 연구는 확장형 심근병증 환자에서 유전변이의 임상적 의미를 규명한 내용이다. 수상을 넘어 2026년 열리는 미국심장학회(ACC) 본 학술대회 구연 발표에도 선정되는 성과를 거뒀다.
확장형 심근병증은 병적 유전변이를 동반하는 경우가 많아, 환자 본인은 물론 혈연 가족에서도 심장 질환의 위험이 증가할 수 있다. 이러한 유전적 정보를 기반으로 고위험군을 조기에 선별하면, 맞춤형 치료와 주기적인 심장 추적관찰을 통해 중증 합병증을 예방할 수 있다.
연구팀은 차세대 염기서열 분석(NGS, 유전 정보를 빠르고 정밀하게 읽어내는 최신 기술)을 활용해 한국인 확장형 심근병증 환자를 대상으로 병적 유전변이 보유 여부가 장기 예후에 어떤 영향을 미치는지를 분석했다. 그 결과, 개인의 유전정보에 기반한 정밀의료적 접근이 환자의 위험 예측과 치료 전략 수립에 임상적으로 유의미할 수 있음을 제시해 학술적 주목을 받았다.
최정현 교수는 "이번 연구는 한국인 환자의 유전적 특성을 반영해 확장형 심근병증의 예후를 보다 정밀하게 평가할 수 있는 가능성을 보여주었다"며 "앞으로도 유전 정보와 임상 데이터를 통합해 심부전 환자의 맞춤형 치료 발전에 기여할 수 있도록 연구를 이어가겠다"고 밝혔다.
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